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» 首頁 » Genetics » 課堂講稿
The Human Genome And Gene Mapping
Author: Janet M. Cowan, Ph.D.
Color Key
Important key words or phrases.
Important concepts or main ideas.
The Human Genome And Gene Mapping
Readings

Jorde, Carey, Bamshad & White: Medical Genetics, 3rd edition, C.V. Mosby Publishing, 2005.

* Structure of the Human Genome Chapter 2, 17-22
* Detection of variation at the DNA level Chapter 3, 43-55
* Gene Mapping and cloning Chapter 8, 160-189

Objectives

The student will:

* Understand the different types of genetic variation.
* Be able to distinguish between genetic mapping and physical mapping.
* Understand the basic concept of genetic linkage analysis
* Understand different gene mapping techniques .

The Human Genome Project

* Goal is/was determination of the complete sequence of the human genome
o genes which define our phenotype
o genes whose alteration leads to disease
* Characterization of single gene disorders, multigene disorders
* 3 x 109 bp (<5% encodes genes)
* 24 different chromosomes
* First draft of the sequence of human genome published in 2000

Mapping

* Genome maps are detailed constructs of the order and/or position of genetic markers and DNA sequence.
* Maps are of two types:
o Genetic maps - use recombination frequencies of markers at meiosis
o Physical maps - identify exact location of DNA sequence in the genome

Human Genome Mapping

* Individual chromosomes isolated, and used to prepare genomic DNA libraries in yeast artificial chromosomes
* Unusual world-wide collaboration
* New technology of robotic production lines (PCR tests)
* Information shared on web (900 printed pages)

Genetic Markers

* Freely recombine during meiosis unless they are physically close together
* Linked markers usually inherited as a set

Genetic Maps

Genetic maps dependent on linkage analysis and recombination frequency:

* Units of scale
o Human = centimorgan (cM)
o 1 cM = recombination fraction of 1/100 meioses
o Equivalent to 0.7 - 1 Mb of DNA

Definitive genetic map

* Assembled by Genethon laboratory (Paris)
* Used microsatellite markers

Map Your Disease

* Find a large family with a clearly defined disease
* Using PCR check with 400 primers pairs, at about 11 cM intervals
* Automation
* Markers used in mapping
* Restriction fragment polymorphisms (RFLP)
* Minisatellites
* Microsatellites

Results

* At least one marker should co-segregate with disease
* Go to Human Genome Project to find linked loci
* Fill in the gaps
* Scan the human genome database for sequences associated with active genes in your marker
Results

Proving You Have the Gene

* Transgenic mouse - prove gene has biological function related to disease
* Knockout mouse - inactivate gene and show disease develops
Linkage, Prediction, Recombination

Linkage Calculation

* LOD score = log of the odds score = statistical estimate of whether two loci are likely to lie near each other on a chromosome
* If they are they are likely to be inherited together
* LOD score > 3 generally taken to indicate that the two loci are close (1 to 1,000)
* Determine recombination frequencies - can range from 0% (no recombination) to 50% (crossing over in half of meioses)
* 50% recombination frequency would be observed from two markers on different chromosomes
* CRIPT> Not calculated by hand...

Probabilities

* Probability found by multiplying together the probabilities of each event happening independently
* For instance: I need to be at work by 8 AM. For this to happen I have to set my alarm clock, I have to be lucky with traffic, and I have to find a parking space
* Probability (work at 8) = Probability (set alarm) x Probability (no traffic) x Probability (parking space)

Physical Maps

* Plot the actual location of DNA sequences on chromosomes
* Units of scale = base pairs
* Clone maps
* Radiation hybrid maps - radiation breaks chromosomes
* Fluorescent in situ hybridization (FISH)
* Karyotype changes

Useful Terms

* Genetic markers - provide the landmarks to plot positions within the genomic landscape
* May be associated with phenotypic characteristics such as inherited diseases
* Many not associated yet with observable phenotype = DNA sequence polymorphisms

Hapmap (Haplotype Map)
CEPH Donors

* Reconsent from living donors
* Local IRB gave permission to use samples from deceased donors
* No names or other identifying information
* No medical information
* Only genotype information and sex released on Internet
* More samples collected than used

Array Technology

* Possible because of new technology
* Allows better resolution than comparative genomic hybridization (CGH) on chromosomes

Array Analysis

* Uses include gene expression, CGH, SNP analysis, protein analysis
* Differences lie in material on array (DNA, cDNA, oligonucleotides, antibodies, proteins)
* Choice of targets on array
* Sensitivity - minimum region
* Mosaics may not be detected
* DNA - can do multiple tests in one experiment
* Can compare multiple different individuals at multiple different targets

Summary

* Human Genome Project resulted in explosion of new technology
* Raised ethical questions (who owns the genome?)
* Will enable faster identification of disease related genes
* May enable personalized treatments

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